Những điều bạn cần biết về đột biến gen và mang thai MTHFR

Jenna Edwards

Khi điều không thể tưởng tượng xảy ra và con trai của Jenna Edwards, Greyson, bị chết lưu ở tuần thứ 34, Edwards đương nhiên phải tìm kiếm câu trả lời. Tại sao đứa con khỏe mạnh của cô lại ra đi đột ngột như vậy sau một thai kỳ hoàn toàn không biến chứng? Sau khi thực hiện một số xét nghiệm và kiểm tra, bác sĩ phụ khoa của cô không thể tìm ra lý do cho cái chết của mình.

tên có 3 âm tiết

Bác sĩ phụ khoa của tôi ‘đoán’ đó là một tai nạn về dây rốn, nhưng ngoài dây rốn dài hơn trung bình, bệnh lý báo cáo các cục máu đông và nhau thai nhỏ hơn mức trung bình so với tuổi thai, Edwards nói với Scary Mommy.

Không muốn từ bỏ nhiệm vụ của mình, Edwards tìm thấy một OB mới, người sẵn sàng đào sâu hơn một chút. Sau những tháng đầu tiên với cú sốc và đau buồn ban đầu, tôi đã tìm kiếm một bác sĩ phụ khoa mới, người đã chạy mọi xét nghiệm dưới ánh nắng mặt trời, và thúc giục tôi chờ đợi để có thai trở lại cho đến khi xét nghiệm trở lại, cô ấy kể lại.

Nhưng những gì mà bác sĩ phụ khoa của cô ấy tìm thấy là điều mà bản thân Jenna chưa bao giờ nghe nói đến, và điều đó vẫn còn gây tranh cãi trong giới y học vì nguyên nhân gây ra thai chết lưu, sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác. Đó là một đột biến di truyền được gọi là đột biến MTHFR và vì Edwards có dạng đột biến đồng hợp tử, OB mới của cô ấy cảm thấy rằng cần phải kiểm tra thêm.

Edwards ’OB cảnh báo cô ấy không nên mang thai lần nữa cho đến khi các xét nghiệm được thực hiện và một kế hoạch đã được đưa ra để bảo vệ Edwards trong bất kỳ lần mang thai nào sắp tới. Sau đó, cô ấy gửi Edwards đến một chuyên gia Y học Bà mẹ-Thai nhi (MFM), người đã tiến hành một vài xét nghiệm nữa.

Cô ấy (chuyên gia MFM) đã tiến hành xét nghiệm kiểu gen PAI-1 bổ sung để xác nhận rằng tôi có nguy cơ đông máu cao hơn khi mang thai và cô ấy khuyên tôi nên bắt đầu tiêm liều dự phòng Lovenox hàng ngày cho bất kỳ lần mang thai nào sau đó khi được 8 tuần để đảm bảo. khả năng tồn tại. Sau khi trải qua một rất mang thai hóa học sớm vài tháng sau, tôi mang thai đứa con cầu vồng của tôi hai chu kỳ sau đó!

Ngoài Lovenox, Edwards ’OB nói với cô ấy uống aspirin hàng ngày như một biện pháp bảo vệ bổ sung chống lại cục máu đông. Bản thân Edwards đã thực hiện một số cuộc điều tra và biết được rằng những người mang MTHFR như cô ấy nên dùng một dạng folate methyl hóa trong thời kỳ mang thai. Edwards giải thích, axit folic tổng hợp không thể bị phân hủy đúng cách bởi một số người mang đột biến MTHFR, và methylfolate là một dạng folate hoạt động có thể được sử dụng và hấp thụ dễ dàng hơn, đảm bảo rằng những bà mẹ bị đột biến MTHFR có thể cung cấp folate thích hợp cho sự phát triển của con họ.

Sau quá trình mang thai được theo dõi kỹ lưỡng và cẩn thận, con trai thứ hai của Edwards, Gavin, em bé cầu vồng của cô, đã sinh ra khỏe mạnh và phát triển, chỉ 18 tháng sau khi Greyson vượt cạn. Bạn có thể nghe Edwards nói về nỗi đau lòng của cô ấy, nhưng cuối cùng là chữa lành câu chuyện tiếp tục Giờ sinh Podcast của . Tôi cảnh báo bạn rằng bạn sẽ cần một lượng lớn khăn giấy.

Jenna Edwards

Edwards hiện đang có nhiệm vụ giáo dục những người khác về đột biến MTHFR, và thúc giục bất kỳ phụ nữ nào bị sảy thai không rõ nguyên nhân hãy tìm một bác sĩ, người sẽ lắng nghe và nỗ lực hết sức để tìm ra câu trả lời.

Hiện nay, chắc chắn ,chỉ vì một cái thai bị mất hoặc dẫn đến thai chết lưu, nó không phải có nghĩa là nó được quy cho MTHFR.

Nhưng đột biến gen MTHFR là gì, và nó có thể ảnh hưởng đến việc mang thai như thế nào?

Nói một cách đơn giản, MTHFR là một gen mà tất cả chúng ta đều có, nhưng đối với một số người trong chúng ta, đột biến gen có thể xuất hiện. Tất cả chúng ta đều mang theo hai bản sao của MTHFR, giải thích Viện Y tế Quốc gia (NIH) , MTHFR cho cơ thể chúng ta biết cách tạo ra một loại enzyme liên quan đến việc phá vỡ axit amin homocysteine. Cũng đúng với bất kỳ gen nào, mã DNA của gen MTHFR có thể khác nhau.

Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn có đột biến MTHFR, và điều này có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn như thế nào? Chà, câu trả lời hơi phức tạp (và vẫn còn hơi gây tranh cãi), vì vậy chúng tôi tại Scary Mommy đã tiếp tục và phỏng vấn một số MD để trả lời những câu hỏi này và làm sáng tỏ toàn bộ vấn đề.

Sẵn sàng? Đây rồi.

Dựa theo Tiến sĩ Alan B. Copperman , Giám đốc Bộ phận Nội tiết Sinh sản và Vô sinh tại Mount Sinai và Giám đốc Y tế của Sema4 , có hai cách chính mà đột biến MTHFR về mặt lý thuyết có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn: sự hấp thụ folate không đầy đủ ở người mẹ và xu hướng hình thành cục máu đông trong cơ thể người mẹ có hại cho thai nhi đang phát triển.

Ngoài ra, Tiến sĩ Verónica Maria Pimentel , một Chuyên gia Y học Thai nhi, nói với Scary Mommy rằng một số nghiên cứu nhất định đã liên kết đột biến MTHFR với việc các bà mẹ làm tăng nguy cơ trẻ bị dị tật ống thần kinh. May mắn thay, chúng tôi thường xuyên bổ sung axit folic cho tất cả phụ nữ mang thai để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh, cô giải thích.

Tiến sĩ Copperman giải thích chi tiết về mối liên hệ giữa MTHFR, sự hấp thụ folate và chế độ ăn uống. Ông nói: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) đóng một vai trò quan trọng trong chuyển hóa axit folic. Axit folic hoạt động với các vitamin khác để giúp các tế bào hồng cầu cung cấp oxy. Các biến thể trong trình tự của gen MTHFR có liên quan đến việc gây vô sinh hoặc chậm thụ thai ở một số bệnh nhân.

Tiến sĩ Copperman giải thích rằng (giống như bác sĩ của Edwards), ông ấy lo lắng nhất khi bệnh nhân có hai bản sao của một dạng đột biến nhất định, vì điều đó khiến họ dễ bị các vấn đề đông máu hơn. Tiến sĩ Copperman giải thích: Khi một bệnh nhân mang hai bản sao của các biến thể nhất định của gen, nồng độ amino homocysteine ​​trong máu có thể tăng lên và khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc các vấn đề y tế bao gồm cả cục máu đông.

Tuy nhiên, Tiến sĩ Copperman cảnh báo rằng chỉ đơn giản là có đột biến MTHFR thì không đủ là lý do để bạn rơi vào trạng thái hoảng sợ. Nó chỉ ra rằng đột biến MTHFR là khá phổ biến và hiếm khi ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Có một số nghiên cứu có uy tín cho rằng đột biến MTHFR liên quan đến sẩy thai và các vấn đề sinh sản khác, nhưng phần lớn các nghiên cứu cho rằng đột biến này thực sự khá lành tính, Tiến sĩ Copperman đảm bảo. Trên thực tế, tùy thuộc vào sắc tộc, đâu đó từ 25 đến 40% phụ nữ mang một bản sao của đột biến, và phần lớn trong số họ không gặp phải những thách thức về sinh sản.

Tất cả những điều này là lý do tại sao một số bác sĩ, bao gồm một số người được phỏng vấn, rất nghi ngờ về mối liên hệ giữa các đột biến MTHFR với các vấn đề về sinh sản và mang thai — và đó là lý do tại sao nhiều chuyên gia y tế thậm chí không đề nghị các bà mẹ đi xét nghiệm nó (đó là những gì đã xảy ra với Edwards và OB đầu tiên của cô ấy).

Dr. Asima Ahmad | , OB / GYN, cũng như người đồng sáng lập và Giám đốc Y tế của Cà rốt , một sản phẩm giúp các công ty dễ dàng cung cấp bảo hiểm sinh sản cho nhân viên, trích dẫn từ Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) tuyên bố về vấn đề này, nói rằng thử nghiệm MTHFR nên không phải được thực hiện trên các bà mẹ, ngay cả khi họ đang gặp các vấn đề về sinh sản.

Tiến sĩ Ahmad nói với Scary Mommy, Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) không khuyến nghị tầm soát định kỳ MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase). Không có mối liên quan giữa MTHFR (tình trạng dị hợp tử hoặc đồng hợp tử) và kết quả mang thai kém cho em bé hoặc tăng nguy cơ đông máu (huyết khối tĩnh mạch) cho người mẹ. (…) Vì lý do này, tôi không thường xuyên kiểm tra mức MTHFR ở bệnh nhân của mình.

sữa similac nhạy cảm

Vì ACOG không hỗ trợ các bà mẹ kiểm tra đột biến MTHFR, bạn phải thực sự là người bênh vực cho chính mình nếu bạn muốn có câu trả lời liên quan đến đột biến này. Bạn phải tìm kiếm những bác sĩ đứng đầu trong những nghiên cứu mới nhất, và sẵn sàng điều tra và tìm ra câu trả lời.

Đối với Edwards, việc đi xét nghiệm MTHFR, và sau đó được điều trị, chính xác là điều đã mang lại cho cô sự an ủi rất cần thiết khi cô tổng hợp các sự kiện về thai chết lưu và chuẩn bị cho lần sinh sắp tới.

Đối với tôi, đột biến ít nhất là một lý do hoặc giải thích tại sao con trai đầu lòng của tôi chết, Edwards chia sẻ với Scary Mommy. Dùng Lovenox hàng ngày giúp tôi cảm thấy rằng ít nhất tôi đang làm mọi thứ trong khả năng của mình để giúp con trai tôi có cơ hội sống và tôi tin tưởng rằng với điều đó và đội ngũ nhân viên chăm sóc tuyệt vời của tôi, tôi đã có thể sinh ra một em bé khỏe mạnh và hy vọng anh chị em trong tương lai sẽ đến! Nó đã giúp tôi tự tin trở lại với cơ thể của mình và bản năng của một người mẹ là rất quan trọng.

Jenna Edwards

Hy vọng rằng chúng ta sẽ thấy nhiều nghiên cứu hơn được thực hiện trong lĩnh vực đột biến gen MTHFR và mất thai.

Như mọi khi, nếu bạn có bất kì lo lắng về khả năng sinh sản hoặc sức khỏe sinh sản của bạn, đừng ngần ngại tìm đến sự tư vấn / hỗ trợ của bác sĩ.

Chia Sẻ VớI BạN Bè CủA BạN: